PROJET D ETUDES SUR LE SYNDROME DE WEST

En collaboration avec le service de neuropédiatrie de l’hopital Necker, nous envisageons de réaliser des études médicales pour tenter de mieux comprendre le syndrome de West qui reste bien mystérieux. Il ne s’agit aucunement de faire des essais médicaux,mais simplement de répondre à un questionnaire si vous êtes concernés et si vous souhaitez collaborer à cette étude. Nous recherchons :

1-des enfants âgés de plus de 4 ans qui continuent à faire des spasmes ou qui ont rechuté,malgré le traitement.

2-des grands enfants (à partir de 15 ans) ou des adultes qui ont eu un syndrôme de West et pour lesquels nous souhaiterions connaître leur devenir.

3-des enfants qui ont évolué vers un syndrôme de Lennox Gastaut.

Si votre enfant ou vous , êtes dans une de ces 3 situations et que vous le souhaitez merci de nous contacter par mail sur SudWest@free.fr ou a.apascal@wanadoo.fr

Nous vous adresserons par mail un questionnaire anonyme ,que vous pourrez nous retourner rempli. Lorsque les études seront terminées,nous vous tiendrons informés des résultats.

Mr PASCAL

JOURNEE DES MALADIES RARES

Samedi 3 mars 2012 se tient à Montpellier, place de la Comédie, la Journée des Maladies Rares, une manifestation de sensibilisation, coordonnée et organisée par les associations et collectifs de patients. Cette journée a pour objectif de sensibiliser aux maladies rares et à leur impact sur la vie des patients, le grand public, les autorités, les représentants de l’industrie, les chercheurs, les professionnels de santé, bref quiconque porte attention à ces questions. Cette journée est aussi une occasion unique pour les malades et leurs familles de se retrouver afin d’échanger, partager leur vécu et sortir de leur isolement.

C’est également un moment déterminant pour communiquer avec le public sur l’ensemble des affections orphelines et leurs problématiques communes. C’est une opportunité pour les patients d’attester de leur présence dans la cité.

L’association Sud-West ne pourra malheureusement pas y participer, étant trop éloignée géographiquement, mais invite tous ceux qui le peuvent à rejoindre le mouvement !!

Pour toutes les précisions, rendez-vous sur le site de l’association à l’origine de ce projet : NEPHROPOLIS http://www.nephropolis.org/

Josué

Bonjour, C’est à la fois en tant que parent d’enfant atteint d’un syndrome de West et membre fondateur d’une association que je me permets de vous contacter. Je tiens tout d’abord à vous féliciter et remercier pour cette association, que j’aurais bien aimé découvrir il y a deux ans ! Notre petit garçon a présenté à l’âge de 4 mois un syndrome de West. Les premiers signes furent une régression, une hypotonie et une perte de contact (regard et sourire). Notre pédiatre (directeur également d’un Camsp) nous a tout de suite mis sur la piste d’un syndrome de West, avant même l’apparition de spasmes (en extension), qui sont arrivés alors que nous étions déjà à l’hôpital. Il me semble important de présenter ces signes avant-coureurs (dans la partie « qu’est-ce qu’un syndrome de West »), car plus la prise en charge médicamenteuse est précoce, plus elle aura de chance « d’épargner » nos petits ! Les médecins qui le prennent en charge (Dr Le Meur, pédiatre, Dr Hervé Testard, neuropédiatre, en Haute-Savoie et Pr Vincent des Portes, neuro-pédiatre à Lyon) sont unanimes sur ce point. Sabril, hydrocortisone et epitomax sont parvenus à bout des crises. Notre enfant est depuis peu « sevré ». Deuxième point que je souhaitais vous présenter : Ce syndrome peut être lié à des anomalies sur un gène du chromosome X (ARX ou CDKL5), ce qui est le cas pour notre petit Josué, puisqu’il présente un retard mental lié au chromosome X, ARX, comme mon frère et des neveux, qui, eux n’ont pas exprimé le syndrome. Une association est née en 2006 pour regrouper tous les retards mentaux liés au chromosome X (potentiellement 15 000 personnes en France !). Si des patients mentionnent un membre de leur famille handicapé mental (même sans West), cela peut être une piste à explorer, n’hésitez pas à leur transmettre nos coordonnées ! Je n’ai pas trouvé comment adhérer (montant de la cotisation, etc) sur le site Internet ? Enfin, Orpha.net (l’INSERM) est en train de rédiger une fiche synthétique sur le syndrome (peut-être êtes-vous déjà au courant !), avec la collaboration des associations de patients. plus d’infos : sfoot@orpha.net (...) De tout cœur, je vous remercie pour votre collaboration et reste à votre disposition pour tout renseignement complémentaire. Cordialement, Céline VERNET Vice-présidente d’Xtraordinaire et maman de Josué, 2 ans 1/2