Josué

Bonjour, C’est à la fois en tant que parent d’enfant atteint d’un syndrome de West et membre fondateur d’une association que je me permets de vous contacter. Je tiens tout d’abord à vous féliciter et remercier pour cette association, que j’aurais bien aimé découvrir il y a deux ans ! Notre petit garçon a présenté à l’âge de 4 mois un syndrome de West. Les premiers signes furent une régression, une hypotonie et une perte de contact (regard et sourire). Notre pédiatre (directeur également d’un Camsp) nous a tout de suite mis sur la piste d’un syndrome de West, avant même l’apparition de spasmes (en extension), qui sont arrivés alors que nous étions déjà à l’hôpital. Il me semble important de présenter ces signes avant-coureurs (dans la partie « qu’est-ce qu’un syndrome de West »), car plus la prise en charge médicamenteuse est précoce, plus elle aura de chance « d’épargner » nos petits ! Les médecins qui le prennent en charge (Dr Le Meur, pédiatre, Dr Hervé Testard, neuropédiatre, en Haute-Savoie et Pr Vincent des Portes, neuro-pédiatre à Lyon) sont unanimes sur ce point. Sabril, hydrocortisone et epitomax sont parvenus à bout des crises. Notre enfant est depuis peu « sevré ». Deuxième point que je souhaitais vous présenter : Ce syndrome peut être lié à des anomalies sur un gène du chromosome X (ARX ou CDKL5), ce qui est le cas pour notre petit Josué, puisqu’il présente un retard mental lié au chromosome X, ARX, comme mon frère et des neveux, qui, eux n’ont pas exprimé le syndrome. Une association est née en 2006 pour regrouper tous les retards mentaux liés au chromosome X (potentiellement 15 000 personnes en France !). Si des patients mentionnent un membre de leur famille handicapé mental (même sans West), cela peut être une piste à explorer, n’hésitez pas à leur transmettre nos coordonnées ! Je n’ai pas trouvé comment adhérer (montant de la cotisation, etc) sur le site Internet ? Enfin, Orpha.net (l’INSERM) est en train de rédiger une fiche synthétique sur le syndrome (peut-être êtes-vous déjà au courant !), avec la collaboration des associations de patients. plus d’infos : sfoot@orpha.net (...) De tout cœur, je vous remercie pour votre collaboration et reste à votre disposition pour tout renseignement complémentaire. Cordialement, Céline VERNET Vice-présidente d’Xtraordinaire et maman de Josué, 2 ans 1/2