Josué

Par pascaletchea - 18/03/2011

Bonjour, C’est à la fois en tant que parent d’enfant atteint d’un syndrome de West et membre fondateur d’une association que je me permets de vous contacter. Je tiens tout d’abord à vous féliciter et remercier pour cette association, que j’aurais bien aimé découvrir il y a deux ans ! Notre petit garçon a présenté à l’âge de 4 mois un syndrome de West. Les premiers signes furent une régression, une hypotonie et une perte de contact (regard et sourire). Notre pédiatre (directeur également d’un Camsp) nous a tout de suite mis sur la piste d’un syndrome de West, avant même l’apparition de spasmes (en extension), qui sont arrivés alors que nous étions déjà à l’hôpital. Il me semble important de présenter ces signes avant-coureurs (dans la partie « qu’est-ce qu’un syndrome de West »), car plus la prise en charge médicamenteuse est précoce, plus elle aura de chance « d’épargner » nos petits ! Les médecins qui le prennent en charge (Dr Le Meur, pédiatre, Dr Hervé Testard, neuropédiatre, en Haute-Savoie et Pr Vincent des Portes, neuro-pédiatre à Lyon) sont unanimes sur ce point. Sabril, hydrocortisone et epitomax sont parvenus à bout des crises. Notre enfant est depuis peu « sevré ». Deuxième point que je souhaitais vous présenter : Ce syndrome peut être lié à des anomalies sur un gène du chromosome X (ARX ou CDKL5), ce qui est le cas pour notre petit Josué, puisqu’il présente un retard mental lié au chromosome X, ARX, comme mon frère et des neveux, qui, eux n’ont pas exprimé le syndrome. Une association est née en 2006 pour regrouper tous les retards mentaux liés au chromosome X (potentiellement 15 000 personnes en France !). Si des patients mentionnent un membre de leur famille handicapé mental (même sans West), cela peut être une piste à explorer, n’hésitez pas à leur transmettre nos coordonnées ! Je n’ai pas trouvé comment adhérer (montant de la cotisation, etc) sur le site Internet ? Enfin, Orpha.net (l’INSERM) est en train de rédiger une fiche synthétique sur le syndrome (peut-être êtes-vous déjà au courant !), avec la collaboration des associations de patients. plus d’infos : sfoot@orpha.net (...) De tout cœur, je vous remercie pour votre collaboration et reste à votre disposition pour tout renseignement complémentaire. Cordialement, Céline VERNET Vice-présidente d’Xtraordinaire et maman de Josué, 2 ans 1/2

Joël

Par pascaletchea - 18/03/2011

"Bonjour à tous je suis moi aussi la maman d’un petit garçon de 7 mois aujourd’hui qui a été déclaré syndrôme de west à 6 mois. cette maladie à été causé pour son cas par une anorexie à la naissance faute professionnelle, durée très longue du travail et finalement accouchement par ventouse, joel est né asphyxié avec un apgar à 2 à 1mn.ila été hospitalisé pendant 12 jours après sa naissance , il a commencé les spasmes très tôt mais je n’en savais rien à 4 mois il a commencé à prendre dépakine puis tégrétol et les crises étaient toujours présente finalement hospitalisation injection au synactène pendant 12 jours puis relais à l’hydrocortisone les crises ont disparus pendant 2 semaines mais ont ressurgis le NP à rajouté l’urbanil et depuis plus de crise on croise les doigts que ses fichus crises ne réaparaissent plus. les premiers examens fait à 4 mois EEG et scanner ont montrés des lésions sur le cerveau. depuis que Joel est sous hydrocortisone il est devenu encore plus hypotonique qu’avant il a regressé car il éssayait déjà à se tenir debout sur les cuisses quand on le portait , essayait de se déplacer avec ses membres quand on le couchait à plat ventre., il essayait même déjà de sourire maintenant plus rien. il a eu 7 mois aujourd’hui il essaye déjà de s’assoir mais se baisse beaucoup j’avoue que je suis encore dans les nuages quand à l’avenir de mon fils mais je voulais aussi dire à toutes les mamans et les papas dans cette situation de ne pas manquer de prier car Dieu fait des miracles il faut aussi le croire. j’attends impatiement voir mon fils faire des progrès et j’ai bien l’impression que ça va aller car son regard devient de plus en plus présent. du courage à tous et gros bisou à tous les loulous

Florent

Par pascaletchea - 18/03/2011

bonjours à tous. Je suis la maman d’un petit garçon âgé de 12 ans bientôt. Florent est né normalement sans problème apparent.. A 3 mois j’ai dit à ma pédiatre, "Florent sera gauché il ne se sert pas beaucoup de sa main droite".. Il avait un regard "absent", pleurait toutes les nuits sans cesse je le prenais avec moi et on tournait dans le salon pendant des heures. A 6 mois et demi j’ai vu Florent faisant une crise d’épilepsie... je ne savais pas ce que c’était. Il ouvrait et fermait ses bras. Je le prenais contre moi pour me rassurer que ce n’était pas grave et garder le contact avec mon fils... la crise s’arrêtait après quelques secondes puis Florent dormait épuiser. J’en ai parlé à mon pédiatre qui après quelques doutes (et 2 semaines écoulées) a téléphoner à un neuropédiatre de Tours et a posé le diagnostic en 3 mn par téléphone et nous a dit on vous attend dans les 2 heures c’est urgent... Florent ne savait plus se retourner pour se mettre sur le dos. Début de signes.. régression des acquis. Arrivés à l’hopital de Clocheville de Tours prise en charge consultation avec la neuropédiatre. Diagnostic : SW et hémiplégie droite... Exemens : eeg avec vidéo (très explicite pour les étudiants) IRM et là, lobe cérébral gauche nécrosé (trouble du langage touché). Nous sommes restés 2 semaines à l’hopital. Le traitement au sabril et hydrocortisone a bien enrayé les crises. Florent a gardé 1 an ce traitement avec prise de tension 2 fois par semaine pendant les 2 premiers mois. En sortant de l’hopital nous avons enclenché les séances chez le kiné à raison de 3 séances par semaine et 2 séances de psychomotricité par semaine. Planning bien chargé... tout en s’occupant de sa soeur ainé de 2 ans et demi de plus que Florent. Le premier bisous de Florent fut le jour de la fête des mères.. quelle joie !Florent a marché à 14 mois il hurlait de rire tout en regardant le plafond. On lui trouva une place dans un IMC à 5 ans mais cela ne lui convenait pas (1 heure de taxi matin et soir) et le cadre non plus ne lui convenait pas. Maintenant Florent est dans un IME en internat il marche et court malgrès son hémiplégie, fait de l’informatique, ne parle quasiment pas mais comprend tout, il s’habille et déshabille et met ses chaussures tout seul (grand travail sur l’autonomie) il est peu sensible à la douleur... mais en bonne santé. Il a beaucoup le sens de l’observation et très curieux de tout (musique, mécanique, informatique tout ce qui lui passe sous les yeux et entre les mains). Il a développé une grande agileté de sa main gauche et beaucoup d’ingéniosité pour parer à son handicap.. il ne lis pas mais a appris à écouter les comptines car il ne se dvpr pas son imaginaire. Florent est un peu hyper actif et donc il faut le cadrer ce que font très bien les éducateurs d’ou cette super progression depuis qu’il est dans ce centre... Florent vit à 250 kms de la maison et je vais le voir tous les 15 jours sans rater un week end.. Ce centre lui convient très bien et c’est une chance pour moi de l’avoir trouvé.. mais c’est grace à mes démarches personnelles et non à celles des professionnels du milieu médical que mon fils est dans ce centre.. mon message est le suivant : garder espoir chaque enfant est différent il faut y croire et foncer.. stimuler votre enfant, ne baisser pas les bras.. votre enfant est jeune et plein de ressources.

pourquoi ?

Par izabas - 4/05/2007

bonjour a tous

depuis que liza est malade , j ai eu le temps de l observer, de comprendre, et d éssayer de trouver la cause a ses crises. nous avons fait un IRM a liza est celui ci était parfait. Ma fille fait un drole de truc . A chaque fois que liza a une crise, je porte ma puce est elle fait un rot. La crise stop aussitot, j arrive donc a stoper ses crises. elles ne dures donc pas plus de 3 fléxions. Je me suis donc posé la questions " Et si liza avait un probleme au niveau gigestif et qu a chaque fois qu elle n arrive pas a faire ses rots et que la douleur qui remonte au cerveau lui provoquait ses crises ?" Je sais pas mais c est pourtant a chaque fois un rot qui est coincés . mon nero me dit qu il a déja entendu des mamans le dire mais il ne cherche meme pas a vérifier . Je suis constamment prés d elle, liza évolue bien et fais de trés gros ^progrés. Il me faut plusieurs avis !!!!!! y a t il eu des cas comme moi ? merci de répondre. basiza_2@hotmail.fr ( msn)

L’histoire de Judith

Par jcbeau - 18/09/2006

C’est à 1 an, l’été 2002 que Judith a eu une méningite bactérienne à pneumoccoque, qui lui a causé des lésions cérébrales qui ont déclenchées un syndrome de West. Après 2 années de lutte contre les crises quotidiennes avec tous les anti-epiletiques (Rivotril, Cortisone, dépakine, Keppra, Epitomax, Lamictal...), en été 2004, notre neuroloque a conclu à une épilepsie réfractaire, et prescrit le régime alimentaire cégotène, qui est très contraignant, mais qui a une efficacité extraordinaire contre les crises d’épilepsy du West s’il est bien suivi, et bien toléré par l’enfant. Depuis sa mise en route, les crises ont fortement baissée, Judith est bien plus présente, et a gagné en tonus, en envie de progresser, et même, depuis 6 mois, est re-devenue joyeuse, et nous a fait les premiers sourires 2 ans 1/2 après la méningite.

Vous ne citez pas ce régime dans vos pages, c’est sans doute que les crises sont maitrisées par les anti-épileptiques actuels.

L’avantage du régime cétogène est qu’il permet de maitriser significativement les crises sans ’shooter’ l’enfant avec des médicaments à forts effets secondaires, qui eux mêmes, par leur effet d’endormissement et de calmant ne favorisent pas le développement de l’enfant.

En gros, ce régime, qu’il faut impérativement faire sous suivi médical, consiste à faire manger l’enfant très gras, en supprimant les glucides, (menu crème fraiche à l’huile...), en controlant strictement tous les apports, pour que le corps tire son énergie de la transformation des graisses, ce qui génère de l’acétone qui calme le cerveau.

Ce sont des américains qui ont remis ce régime d’actualité, en validant des recherches poussées sur son efficacité.

Je ne sais pas si vos neurologues connaissent, mais le notre est un des experts de l’épilepsie de l’enfant en France, et ordonne ce régime en cas d’insuffisante efficacité des médicaments.

Depuis, on a pu mettre en route une bien meilleure stimulation de Judith, à partir de méthodes ’autonomisantes’, notamment la méthode Petö qui est une des méthodes les plus ciblées pour stimuler l’autonomie et le développement d’infirmes moteurs cérébraux, sans tomber dans les travers de l’hyperstimulation de la méthode DOLMAN.

Si cela vous intéresse, n’hésitez pas à nous contacter, la stimulation d’enfants victimes du syndrome de West, ou Lennox Gastaut, (c’est le syndrome qui ’suit’ le syndrome de West quand l’enfant grandit, et que les crises perdurent) est un domaine très peu connu, y compris dans le centre où est Judith, qui est un des centres les plus spécialisés de Rhone Alpes.

A votre dispo pour plus d’information, et bon courage à tous, on en a bien besoin.

Jean Christophe Beau, jc.beau@marketvision.fr jc.beau@marketvision.fr

Juliette

- 31/01/2005

en février 2001, à 5 mois 1/2, notre fille Juliette a présenté un matin à l’endormissement des petits mouvements de la tête et des bras, associés à une révulsion des yeux. Elle semblait absente quelques minutes et des larmes coulaient sur ses joues... Cela s’est reproduit 3 jours de suite et le 4° jour, elle a fait plusieurs épisodes.

juliette à 1 an - 32.7 ko

juliette à 1 an

Nous l’avons amenée aux urgences de l‘hôpital R.debré à Paris où elle a fait plusieurs crise. Dés le lendemain, le diagnostic était posé et elle a été mise sous traitement (Synacthène et Mogadon). L’annonce du diagnostic a été un choc car on nous a expliqué que Juliette risquait d’avoir un lourd handicap psychomoteur et que seul le temps nous éclairerait. Nous étions éffondré car conscient de ce que représentait un enfant handicapé avec toutes les questions que cela implique : que deviendra-t-il ? pourra-t-on le garder à la maison ? et un autre enfant ?... et un médecin nous dit « tout n’est pas noir... ».

Commençait alors trois semaines d’hospitalisation avec des examens quotidiens, des piqûres, la souffrance des autres enfants, les nuits à veiller Juliette.... et les crises qui continuaient. Au bout d’une semaine, celles-ci ont cessé... enfin un espoir. Mais Juliette avait changé : elle ne souriait plus, ne jouait plus et avait pris plus de 1 kg.

Les examens revenaient les uns après les autres.... pas d’anomalie... encore un espoir....

Après 3 semaines, retour à la maison : angoissés mais heureux de remettre Juliette dans sa chambre et de dormir tous les trois à la maison......mais avec la cortisone, Juliette ne dormait plus de la nuit, elle geignait perpetuellement à tel point qu’on s’est retrouvé à 6 heures du matin en voiture ; seul moyen pour la calmer. A l’arrêt de la cortisone, elle a refait ses nuits et la vie reprenait son cours avec cette angoisse perpetuelle : comment va-t-elle évoluer ?

Nous savions qu’il fallait la stimuler constamment pour que son cerveau se développe et qu’elle acquière le plus possible... alors tout la journée nous sollicitions Juliette. Et le temps passait, les visites chez le neuropédiatre étaient satisfaisantes et Juliette semblait se développer « normalement ». Elle tenait assise à 9 mois et a marché à 12 mois1/2....quel bonheur, mais toujours l’angoisse de « et si ça revenait ? ».

On a arrété le Mogadon un an après le début de la maladie et elle n’a à ce jour jamais refait de crise. Le neuropédiatre la considère comme « guérie ». Elle a 2 ans, parle, chante, court, fait du tricycle... quelle revanche alors que partout on lit que cette maladie entraîne un retard quasi systématique. Tous les enfants n’auront pas forcément sa chance, mais nous voudrions que vous sachiez que cela existe et que cela puisse vous aider à garder espoir et courage.

Laurine

- 31/01/2005

« Laurine est née le 11 mai 2002, 6 jours après le terme prévu, mais sans déclenchement artificiel. Elle est arrivée spontanément. C’était un bébé sans problème majeur jusqu’à l’âge de 4 mois et demi. Elle régurgitait énormément et ceci, qui est très fréquent chez de nombreux bébés, me tracassait pourtant beaucoup. Pourquoi ? J’avais sûrement un pressentiment. Je l’observais constamment, la surveillais beaucoup plus que notre fille aînée lorsqu’elle avait le même âge.

A 4 mois et demi donc, Laurine a commencé à faire des mouvements bizarres, une seule fois dans la journée au début, puis de plus en plus souvent. Elle semblait ne plus nous entendre, ne plus nous voir ; ne s’intéressait plus à ce qui l’entourait, réagissait peu aux bruits, souriait de moins en moins. Et toujours ces mouvements qui augmentaient en fréquence.

Le 15 octobre 2002, un EEG vidéo à l’hôpital de Pau nous fait découvrir la raisons de ces réactions inquiétantes. Le diagnostic nous a atterrés : Syndrôme de West !! Les termes employés par le médecin - « maladie », « spasmes en flexion », « forme rare et grave d’épilepsie du nourrisson », « retard psychomoteur », « handicap » - sont à jamais gravés dans notre mémoire. Hospitalisée le soir même, le traitement par SABRIL a débuté. Puis durant la semaine ont été pratiqués divers examens - IRM cérébrale, échographie des fontanelles, ponction lombaire, bilans sanguins - afin de déterminer la cause de ce syndrôme. Tout s’est avéré normal. Nous y sommes restés 5 jours. Chaque semaine qui suivit, nous sommes revenus à l’hôpital pour faire faire des EEG à Laurine et revoir le médecin pour adapter les doses de SABRIL car les crises ne cédaient pas.

Le 18 novembre 2002, Laurine faisait sa dernière crise. Elle n’aura finalement pas de cortisone.

Petit à petit, les EEG se sont améliorée, le dosage de SABRIL reste inchangé et Laurine s’est remise à sourire à la vie... et nous aussi...

Le temps où nous étions au fond du gouffre après l’annonce du diagnostic nous semble lointain et pourtant ce n’est pas si ancien que ça.

Notre souffrance morale a été certainement peu comprise par notre entourage. Souvent, on a entendu : « elle rattrapera son retard » ou « si elle n’a qu’un an ou deux de retard, ce n’est pas grave » et bien d’autres choses. Tout cela est vrai, mais quand il s’agit de SON enfant, un enfant que l’on souhaite beau, intelligent, en bonne santé, c’est dur à entendre et à accepter. On ressent de la colère, parfois même de la jalousie ; pourquoi NOTRE enfant, pourquoi NOUS ?

Nous n’allions pas certes fondre en larmes chaque fois qu’on nous demandait des nouvelles de Laurine ; nous avons tenté de surmonter cette période avec pudeur.

Or cet isolement, cette solitude, cette détresse que nous avons vécus à ce moment-là, nous ne pourrons jamais les oublier et nous ne voulons pas les revivre. C’est pourquoi, pour essayer d’avancer, de positiver, nous avons souhaité rencontrer des personnes qui avaient vécu ou qui vivaient la même situation que nous afin de créer une association consacrée au Syndrôme de West.

Quelques mois plus tard naissait « Sud-West ».

Aujourd’hui - octobre 2004 -, Laurine a deux ans et demi. Elle prend toujours du SABRIL au même dosage (700 mg x2). C’est une petite fille qui a beaucoup de caractère, qui sourit, rit, réagit à ce qui l’entoure, joue. Elle se déplace à 4 pattes depuis l’âge de 26 mois environ, elle se met en position debout seule partout où elle peut se tenir ; elle marche si on lui tient la main ; il lui manque un soupçon d’équilibre pour s’élancer seule.

Evidemment, elle bénéficie de séances de kiné et de psychomotricité. Pour cette dernière discipline, elle va au CAMSP de Pau (Centre d’Action Médico-Sociale Précoce). Elle a débuté la psychomotricité vers l’âge de 10 mois.

Ses seuls mots sont du babillage ; « Da, da, da... Ma, ma, ma... ». Elle ne nous dit pas si elle a mal, faim ou soif ; si elle veut un jouet, elle ne nous le désigne pas ; mais malgré tout, par ses pleurs ou ses « râleries », nous comprenons ce qu’elle a ou veut.

En ce qui concerne la compréhension, elle obéit à certains ordres simples : « fais un bisou », « regarde », « fais bravo » ...

Elle est très peu obéissante et a un fichu caractère.

Sa sœur aînée, Mélanie, qui a 4 ans et demi, la stimule beaucoup.

Depuis que Laurine re-sourit, rit, bref, depuis qu’elle renaît à la vie, même s’il y a un énorme décalage avec les enfants de son âge, nous aussi nous reprenons goût à la vie. Un éclat de rire de Laurine est pour nous une bouffée d’air pur. Chaque infime progrès est tellement gratifiant !

Le maître-mot est : PATIENCE. Patience et espoir... ».

Oksana

- 31/01/2005

Bonjour,

Je suis Oksana, j’ai 2 ans et demi et je suis assez différente des autres enfants ; dès ma naissance, j’ai beaucoup convulsé, et jusqu’à 4 mois, j’étais toujours enfermée dans un hôpital à Pau, puis à Paris. On me donnait des médicaments qui ne me faisaient rien du tout, et des piqûres, et des EEG et un tas de choses désagréables. Mais un jour, alors que je convulsais toutes les 2 minutes, on m’a fait un protocole « dilantin » et depuis, plus rien. On m’a dit « c’est le syndrôme de West » ; une épilepsie sévère du nourrisson. Depuis, ma famille ne me lâche plus, pour essayer de rattraper le retard, comme ils disent... Je fais de mon mieux (je ne tiens pas assise, ni ne parle, ni ne marche), mais un jour j’y arriverai ; pour l’instant, je suis une belle petite fille très souriante, qui s’est déjà beaucoup battue, alors prener-en de la graine, vous les grands, on ne va pas baisser les bras !!

@- SudWest - http://sudwest.free.fr - sudwest@free.fr